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　　一般情况下，对于家族有生育畸形儿史，或父母本身存在染色体异常、器官异常，及患有糖尿病，感染性疾病或接受某些致畸物质的孕妇，胎儿畸形的可能性非常高。因此，有以上情况的孕妇需要详细检查。

　　详细的超声检查是发现大多数胎儿畸形的重要手段。但是，由于各种原因目前仍然不能在更早期发现畸形，孕中期是检查胎儿畸形的重要时期，一般在孕18～24周可以进行B超检查。目前可以检出的胎儿畸形包括：

　　1.胎儿消化系统异常与畸形，如食道闭锁、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁、胃幽门梗阻等。

　　2.胎儿中枢神经系统的缺陷，如无脑儿、小头畸形、脑积水、脑脊膜膨出等。

　　3.胎儿骨骼系统异常，软骨发育不全、成骨发育不全。

　　4.胎儿泌尿系统畸形，主要是肾发育不全或肾缺如、多囊肾、、肾盂积水、尿道梗阻、鞘膜积液等。

　　5.疝：如脐疝，膈疝。

　　6.四肢缺失：胎儿上下肢体的缺失。

　　7.胎儿心血管系统异常，如严重心脏畸形，包括大动脉转位、法乐氏四联症等。

　　8.胎儿面部畸形，如面裂、唇腭裂等。

　　9.胎儿水肿，水肿也是胎儿发育异常的一种。

　　另外，孕妇需注意，有些器官的异常无法在第一次超声检查时就做出诊断，需要进行动态观察以确定器官的功能情况。并且，以下因素可能会影响超声检出率：

　　1.超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，因而形态改变小者不易查出。

　　2.超声检查仪器的分辨率。

　　3.检查者的技术熟练程度。

　　4.其他因素，如孕周、胎位、羊水量、母体因素等。

　　总之，由于引起胎儿畸形的因素很多，胎儿畸形的治疗难度也非常大，因此孕妇必须提早检查、提早发现，避免因为孕周时间太长而致引产。积极预防胎儿畸形、做好孕期检查是孕期不容忽视的问题。